Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

A liderança na perspetiva das representações pessoais, profissionais e sociais: um estudo de caso num infantário na RAM

Compreender a liderança numa organização escolar, nomeadamente num jardim-deinfância, numa sociedade em que a educação defronta inúmeras mutações que implicam a sua (re) construção numa amplitude focalizada em procedimentos políticoadministrativos. Desencadeamos um estudo que nos fez caminhar pelas histórias de vida, por via de entrevistas episódicas de uma líder escolar considerando o Infantário “O Carrocel”, no Concelho do Funchal, o locus privilegiado do nosso estudo de caso. O objeto de análise foi a liderança escolar em conformidade com as representações pessoais, profissionais e sociais da diretora. Questionámos os educadores e professores procurando, através dos inquéritos por questionário, compreender qual o estilo de liderança mais vivido pela líder. Sendo notório o desgaste psicológico referido pela líder, pelo efeito das burocracias, e pela sua tenacidade em desempenhar o seu papel, a sua liderança ajusta-se entre a liderança transacional e a liderança transformacional tendo como foco preliminar as relações humanas. É facto, que as representações, a ética e a educabilidade da líder coexistiram para uma boa liderança e respetivas relações grupais sendo que numa liderança, em educação, persiste a imprevisibilidade e a complexidade em torno de um contexto social e político. Uma liderança direcionada para os valores e princípios em que o desempenho da líder permitiu, apesar de dificuldades e receios sentidos no abraço a este projeto, encaminhar as suas práticas administrativas e pedagógicas com determinação num acreditar de uma estratégia de trabalho comum e de equipa. Certamente, com este estudo iremos refletir na educação de hoje e no entendimento do que é ser líder, e essencialmente na coexistência de líderes educadores num propósito de reconhecer que os infantários, apesar de pequenas organizações educativas, são fortes âncoras em contextos de diversidade.